Альбинизм: почему рождаются альбиносы

Белые волосы, почти прозрачная кожа, красноватые глаза — альбиносов замечают сразу. Но за этой внешней особенностью стоит куда больше, чем просто необычный облик: история болезни, уходящая корнями в античность, сложная генетика и удивительные судьбы — как у людей, так и у животных.

Что такое альбинизм

Альбинизм — это группа наследственных нарушений, при которых организм не способен вырабатывать достаточное количество меланина. Меланин — пигмент, который окрашивает кожу, волосы и глаза. При альбинизме его либо нет совсем, либо крайне мало.

В основе заболевания лежит нарушение работы фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Без него пигментные клетки — меланоциты — просто не могут выполнять свою функцию. О существовании альбинизма знали ещё в Древней Греции и Риме: там фиксировали людей с необычно светлой кожей и красными глазами.

Как часто встречается альбинизм

Слово «альбинос» происходит от латинского «albus» — белый. Альбиносов легко узнать по белым или очень светлым волосам, практически бесцветным ресницам и бровям, бледной коже и светлым глазам, нередко с красноватым оттенком.

В Европе альбинизм встречается примерно у одного человека из 17 000–20 000. Однако в некоторых регионах эта цифра значительно выше. При обследовании более 14 000 детей в Нигерии альбинизм был выявлен у пяти — то есть примерно один на 3 000. Среди панамских индейцев залива Сан-Блас частота ещё более высокая — один случай на 132 человека.

В США диагноз «альбинизм» имеют около 18 000 человек. Наиболее распространённый тип среди американцев африканского происхождения — глазокожный альбинизм второго типа: один случай на 10 000 человек против одного на 36 000 среди европейцев.

Причины альбинизма: что говорит наука

Альбинизм возникает из-за мутаций в генах, отвечающих за выработку меланина. Чаще всего нарушена активность тирозиназы — фермента, запускающего цепочку химических реакций, в результате которых и образуется пигмент.

При некоторых формах тирозиназа работает нормально, но мутирует другой ген, участвующий в синтезе меланина. Поэтому альбинизм — не одна болезнь, а целая группа состояний с разными генетическими механизмами.

Альбинизм наследуется по рецессивному типу: чтобы ребёнок родился альбиносом, оба родителя должны быть носителями изменённого гена. При этом сами родители могут иметь вполне обычный цвет кожи и волос.

Механизм пигментации: немного биологии

Цвет кожи определяется не количеством меланоцитов — их у всех людей примерно одинаково, — а количеством меланина, которое они производят. Меланоциты располагаются на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, а также в глазах и внутреннем ухе.

Меланин выполняет защитную роль: он поглощает ультрафиолетовое излучение и нейтрализует свободные радикалы, повреждающие клетки кожи. Именно поэтому загар — это не просто косметический эффект, а защитная реакция организма. У людей с альбинизмом эта защита отсутствует или резко снижена.

Типы альбинизма

Различают несколько основных форм заболевания. Глазокожный альбинизм первого типа встречается примерно у одного человека из 40 000. При нём тирозиназа полностью неактивна, и меланин не вырабатывается вообще.

Второй тип — самый распространённый в мире. При нём фермент частично сохраняет активность, поэтому кожа, волосы и глаза могут иметь слабую пигментацию.

Синдром Германского–Пудлака — редкая форма альбинизма, сопровождающаяся нарушением свёртываемости крови и склонностью к лёгким кровоподтёкам. Особенно часто встречается в Пуэрто-Рико: один случай на 2 700 человек. В остальных странах это заболевание крайне редко.

Синдром Чедиака–Хигаси — ещё одна редкая форма, при которой к нарушению пигментации добавляется ослабление иммунитета, что делает человека уязвимым к инфекциям.

Здоровье и качество жизни при альбинизме

Продолжительность жизни людей с альбинизмом — такая же, как у всех остальных. Умственное и физическое развитие детей с этим диагнозом протекает нормально.

Главные проблемы связаны со зрением и кожей. Из-за недостатка пигмента в глазах нарушается развитие зрительных нервных путей, что приводит к снижению остроты зрения, светобоязни и нистагму — непроизвольным движениям глазных яблок. Дети с альбинизмом часто держат книгу очень близко к лицу или наклоняют голову при чтении.

Кожа без меланина практически не защищена от солнца, поэтому риск солнечных ожогов и рака кожи у людей с альбинизмом значительно выше. Регулярное использование солнцезащитных средств и одежды, закрывающей кожу, — не рекомендация, а необходимость.

Альбинизм встречается у людей всех народов и этносов. Большинство детей с этим диагнозом рождаются у родителей с нормальной пигментацией — носителей рецессивного гена. Болеют и мужчины, и женщины, хотя одна из форм глазного альбинизма передаётся по материнской линии и проявляется только у мужчин.

Диагностика

Явный кожный альбинизм диагностируется сразу — по внешнему виду. Сложнее обстоит дело с глазным альбинизмом, при котором кожа может быть лишь немного светлее обычного, а пигментация глаз — слабо выражена. В таких случаях основные жалобы — снижение зрения и повышенная чувствительность к свету.

При синдроме Германского–Пудлака пациенты также отмечают частые носовые кровотечения, появление синяков без видимой причины и повышенную кровоточивость после медицинских процедур.

Альбиносы в животном мире

Альбинизм встречается у представителей почти всех видов животных — от китов и летучих мышей до черепах, земноводных и рыб. Механизм тот же: нехватка тирозиназы приводит к отсутствию пигмента в коже, шерсти, перьях или чешуе. Глаза у большинства животных-альбиносов красноватые — из-за просвечивающих кровеносных сосудов.

Альбинизм у животных — не просто внешняя особенность, а серьёзная угроза выживанию. Яркая белая окраска делает зверя заметным на любом фоне: хищники замечают его первым, а добыча — бежит раньше обычного. По подсчётам учёных, на 10 000 диких животных приходится в среднем один полный альбинос. Среди 30 000 птиц, исследованных в Южной Калифорнии, альбиносов оказалось всего 17.

Американский биолог Дик Балдес однажды обнаружил в заповеднике Уинд-Ривер около десятка белоснежных луговых собачек. Их красноватые глаза и снежные шубки выделялись на фоне зелёной прерии так резко, что казались почти нереальными. При следующем визите ни одного альбиноса в живых не осталось: они были видны хищным птицам издалека и стали лёгкой добычей.

Почему природа продолжает «производить» альбиносов

Если белый окрас — такой очевидный недостаток, почему альбинизм не исчез в ходе эволюции? Ответ прост: ген, вызывающий альбинизм, рецессивный. Он может передаваться из поколения в поколение, никак не проявляясь внешне, до тех пор пока два носителя не встретятся и не дадут потомство.

Проблемы альбиносов-животных не ограничиваются хищниками. У многих птиц белые перья оказываются более хрупкими, чем пигментированные, — из-за отсутствия меланина, который укрепляет структуру пера. Белые головастики нередко не доживают до стадии взрослой лягушки. Ласточки-альбиносы, улетающие на зимовку в Африку, обратно, как правило, не возвращаются: недостаток пигмента, защищающего от тропического солнца, оказывается для них смертельным.

Полуальбиносы и другие варианты депигментации

Кроме полных альбиносов, в природе встречаются частичные — животные, у которых пигментирована лишь часть тела. Например, косуля может быть бурой спереди и полностью белой сзади. Зимой такое животное выглядит особенно призрачно: в снежной буре видны только передние ноги, шея и голова — а белое туловище сливается с пространством.

В запасниках зоологических музеев хранится немало чучел таких аномально окрашенных животных. В своё время директора музеев охотно приобретали подобные экземпляры — они были редкостью и привлекали посетителей.

Отношение сородичей и хищников к альбиносам

В животном мире альбиносы нередко подвергаются преследованию со стороны своих же сородичей. Среди ворон и ласточек «белую птицу» прогоняют из стаи. У пингвинов альбиноса клюют все — он не может найти пару и обречён на одиночество.

Интересно другое: хищники порой обходят альбиносов стороной. Полевые наблюдения показали, что если хищной птице предоставить выбор, она предпочтёт обычную серую мышь белой — словно что-то сигнализирует об «аномальности» добычи.

А знаете ли вы, что белый тигр — это не отдельный подвид, а обычный бенгальский тигр, рождённый с особой формой альбинизма, при которой исчезает только рыжий пигмент, но сохраняются полосы?

Альбиносы и люди: от мифов к реальности

Во многих культурах белые животные считались священными или счастливыми. В Индии белых слонов почитали как воплощение божественной чистоты, их содержали при дворах правителей и украшали на религиозных праздниках. В Таиланде белый слон до сих пор является государственным символом.

В современном мире белый цвет шубки иногда даёт животному неожиданное преимущество: на асфальте или у обочины дороги такое существо хорошо видно издалека, и водители успевают затормозить. Невольная страховка от человеческой невнимательности.

Красные глаза: почему они такие

Красноватый или розовый цвет глаз у альбиносов объясняется просто: через радужку без пигмента просвечивают кровеносные сосуды сетчатки. Это не болезнь глаз сама по себе, а следствие отсутствия меланина в радужной оболочке.

У животных то же самое: белая шерсть или перья, розоватая кожа и красные или бледно-голубые глаза — классический портрет альбиноса любого вида.

Кожа животных-альбиносов окрашена в бледно-розовые тона — это цвет кожи без пигмента, через которую просвечивает капиллярная сеть. Шерсть, перья или чешуя — белые. Альбинизм передаётся по наследству: оба родителя должны нести изменённый ген, чтобы потомок оказался лишён пигментации.

Интересный факт

Альбиносы существовали задолго до того, как наука дала им название. В 1678 году португальский путешественник Франсишку ди Паула описал жителей Западной Африки с белой кожей и светлыми волосами, назвав их «белыми неграми» — и был совершенно озадачен этим явлением. Тогда в Европе предполагали, что дело в особом климате или пище. Лишь в XIX веке учёные связали депигментацию с наследственностью, а молекулярную основу альбинизма удалось расшифровать только во второй половине XX века, когда была открыта роль тирозиназы в синтезе меланина.