Три редких гена, которые резко повышают риск СДВГ

Недавнее крупное международное исследование выявило три редких генетических варианта, которые могут повышать риск развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) почти в 15 раз. Это открытие меняет взгляд на природу расстройства и указывает на конкретные механизмы в работе мозга, задействованные в формировании симптомов.

Учёные впервые смогли точно назвать гены, редкие нарушения в которых оказывают сильное влияние на вероятность развития СДВГ, и эти данные открывают новые возможности для диагностики и будущих методов терапии.

Редкие генетические варианты с необычно сильным влиянием

Исследовательская группа iPSYCH из Орхусского университета проанализировала генетическую информацию почти 9 000 людей с СДВГ и более 54 000 человек без диагноза. Среди тысяч возможных мутаций внимание привлекли лишь три гена — MAP1A, ANO8 и ANK2. Редкие варианты в них оказались настолько значимыми, что увеличивали риск развития синдрома до 15 раз по сравнению с общим населением.

Это особенно важно, потому что большинство известных генетических факторов ADHD вносят лишь небольшую долю риска, а сильные высокоэффектные варианты до сих пор почти не были идентифицированы.

Как гены влияют на работу мозга

Исследование показало, что мутации затрагивают процессы, связанные с развитием и функционированием нейронов. Нарушения наблюдаются прежде всего в нейронах, связанных с дофаминовыми и ГАМК-эргическими системами — ключевыми регуляторами внимания, контроля импульсов, мотивации и способности к планированию.

Что это значит на уровне биологии

Изменённые гены влияют на передачу сигналов между нервными клетками, нарушая тонкий баланс процессов возбуждения и торможения в мозге. Именно этот дисбаланс лежит в основе многих проявлений СДВГ — от трудностей с концентрацией до импульсивности.

Учёные также выявили, что белки, связанные с этими тремя генами, входят в более широкие нейронные сети, которые задействованы и в других нейроразвитийных состояниях, включая аутизм и шизофрению. Это указывает на общие биологические механизмы между разными диагнозами.

Социальные и когнитивные последствия

Данные по населению Дании показали, что носители этих редких мутаций чаще сталкиваются с трудностями в обучении и имеют более низкие социально-экономические показатели — закономерности, хорошо известные среди людей с СДВГ в целом.

Это подтверждает, что роль генов проявляется далеко за пределами чисто нейробиологических процессов: влияние отражается на образовании, работе и качестве жизни.

Новые горизонты в диагностике и лечении

Сегодня диагноз СДВГ ставится на основе клинических наблюдений, бесед, анализа поведения и данных из прошлого опыта пациента. Генетическое тестирование пока не используется, хотя исследователи считают, что в будущем оно может сыграть важную роль. Генетические маркеры — присутствующие ещё до рождения — способны помочь заранее оценить риски, скорректировать среду развития ребёнка и подобрать более индивидуализированные методы помощи.

При этом учёные подчёркивают: три выявленных варианта — лишь начало. Уже сейчас исследование указывает на ещё 17 генов, потенциально связанных с синдромом, а расширение выборки позволит обнаружить сотни редких, но значимых изменений.

Статья по теме на LifeGlobe.net: Связь уровня мелатонина с выраженностью симптомов СДВГ

Интересный факт

СДВГ — одно из самых наследуемых психиатрических состояний: генетические факторы объясняют до 75–80% его вариативности. Однако до недавнего времени почти все выявленные генетические связи были слабыми, что делало поиск «ключевых» генов крайне сложной задачей.